我院开展新生儿遗传代谢病检测
2012-08-30 10:33
黄河三门峡医院
在看似正常的新生儿中，实际上有很多患有先天性遗传代谢病的患儿，因为早期没有典型的临床表现，容易被漏诊或误诊。一旦出现临床症状时，就已经出现了不可逆转的身体损害，尤其会造成严重的智力损伤。
遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必须的某些酶类、受体、载体等发生遗传缺陷而导致的疾病。多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷，常引起嗜睡、呕吐、黄疸、肝肿大、智力落后等异常表现，严重者甚至死亡。遗传代谢病检测方法为新生儿出生后充分哺乳48小时后，采足跟血3滴于特定的滤纸片上，晾干后送实验室检测。
我院产科与郑州金域临床检验机构合作，现可检测16种氨基酸代谢病、14种有机酸血症、14种脂肪酸氧化缺陷疾病。自遗传代谢病检测项目开展2月来，在参与遗传代谢疾病筛查的300余例新生儿中，发现有10例被检测出患有原发性肉碱缺乏症。在我们医院和家长的共同努力下，已对被检测出遗传代谢病的患儿进行了免费复测及后续的治疗，效果显著。
所以，对新生儿进行遗传代谢病普查，尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病，尽早治疗，避免不良后果，是我们医院和家长的共同责任。
黄河医院产科咨询热线：0398-2812225
